Болезнь гепатолентикулярной дегенерации



Семейная болезнь, которая развивается у молодых людей и характеризуется циррозом печени, неврологической симптоматикой, корнеальным кольцом Кайзера — Флейшера.

По современным представлениям, болезнь обусловлена нарушением обмена меди: церулоплазин (аг-глобулин) не способен прочно связывать медь, которая откладывается в печени, мозговой ткани, роговице и в других органах и тканях, и избыточно выделяется с мочой. Отложение меди в базальных ганглиях вызывает деструктивные поражения с атрофией нервных клеток. Содержание меди в сыворотке крови обычно снижено, в моче — повышено. По течению болезни выделяют две формы — острую и хроническую. Острая начинается в молодом возрасте и быстро приводит к гибели больных. Хроническая имеет два варианта течения — «печеночный» и «неврологический». При «печеночном» типе морфологические изменения в начале заболевания имеют картину перипортального фиброза с последующим развитием субмассивного некроза, который эволюционирует в макронодулярный цирроз.

Проявления болезни чаще соответствуют клинике ХАГ и ЦП. Их течение отличается медленным прогрессированием, функциональной компенсацией. Однако иногда цирроз может протекать с желтухой, асцитом, неврологическими симптомами, что затрудняет диагностику. Сочетание ЦП с роговичным кольцом Кайзера — Флейшера позволяет правильно интерпретировать характер неврологической симптоматики.

Лечение. D-пеницилламина гидрохлорид является основным препаратом лечебного комплекса. Суточная доза — до 3 г, его принимают перед едой по 1 г 3 раза в день. Хелатирующее (комплексообразующее) действие препарата проявляется медленно, через полгода. Постепенно отмечается клиническое улучшение болезни: уменьшение неврологической симптоматики, проявлений печеночной патологии.

Дальнейшее применение препарата продолжают в дозе 1500—2000 мг ежедневно длительно и позже с учетом регресса клинических проявлений переходят на поддерживающую дозу — 1 г ежедневно.